فريق بحثي سعودي يكتشف مرض يصيب كلى السعوديين فقط

فريق بحثي سعودي يكتشف مرض يصيب كلى السعوديين فقط

تمكن فريق طبي بحثي سعودي بمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض من تحديد طفرات جينية في جينين اثنين مسئولين عن مرض يصيب الكلى عند السعوديين يدعى NDI ينتج عنه مشكلات صحية معقدة من أبرزها تشنجات شديدة وتلف في أنسجة الدماغ .

وأوضح الدكتور حمد المجلي الباحث الرئيس واستشاري الكلى عند الأطفال أن الفريق البحثي اكتشف وجود طفرات جينية لا تحدث إلا عند السعوديين في جينين مسؤولين عن حدوث مرض يدعى NEPHROGENIC DIABETES INSEPEDUS لدى ثلاث عوائل بالمملكة إضافة إلى طفرة في جين ثالث سبق أن اكتشفت مسئوليته عن هذا المرض في الولايات المتحدة الأمريكية.
 
وأشار إلى أن هناك هرموناً يسمى ADH تفرزه الغدة النخامية في الدماغ ومسئول عن تنظيم السوائل في الجسم ويعمل على مستقبلات في كبيبات الكلية (أنابيب الفلترة وتنظيم السوائل داخل الكلية) لمنع فقدان السوائل عن طريقها بشكل كبير غير أن حدوث تلف جيني يؤدي إلى خلل في مستقبلات هذا الهرمون داخل الكلية.

وكان الفريق البحثي السعودي قد درس على مدى ثلاثة أعوام ثلاث عوائل سعودية مصابة بالمرض تكونت العائلة الأولى من 9 أفراد منهم 4 مصابين و5 حاملين للمرض من بينهم الأب والأم ونتج عن ذلك حدوث تشنجات وتلف في بعض أنسجة الدماغ لدى اثنين من المصابين بسبب جفاف الجسم فيما يعاني الاثنان الآخران من التبول بكميات كبيرة تبلغ نحو 7 لترات يوميا.

وتكونت العائلة الثانية من 4  أفراد كان الوالدان حاملان للمرض فيما أصيب أحد الأطفال بتشنجات وتلف في بعض أنسجة الدماغ بينما يعاني شقيقه من زيادة في التبول دون أن تظهر عليه الأعراض الأخرى بسبب صغر سنه. 

واشتملت العائلة الثالثة على 3 أفراد كانت الأم مصابة والأب حاملا للمرض فيما يعاني طفلهم الوحيد  ذو6 سنوات من زيادة في التبول دون أن تظهر عليه بعد الأعراض المرضية الشديدة الأخرى.

ويشير الدكتور المجلي إن هذا الاكتشاف سيساعد مستقبلاً على فحص العوائل التي تعاني من أعراض مشابهه لمعرفة مدى إصابة افرادها بالمرض الأمر الذي سيساهم في وضع برنامج علاجي منظم لمنع المضاعفات الشديدة للمرض .